专家访谈
擅长杜氏肌营养不良、苯丙酮尿症、血友病、遗传性耳聋、白化病、唐氏综合征等家族性遗传病和染色体病的遗传咨询、治疗和产前诊断。《中华医学遗传学杂志》编委,中国优生科学协会常务理事。
 
中国首批基因组及生物信息学人才,拥有近十年第二代测序及基因组大数据分析解读经验,完成重大遗传病基因组研究项目10 余项,发现 6 个人类遗传病基因及其致病机制。
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新一代测序技术过程中样品制备的质量是测序结果可靠性的根本保障
2017-09-13 13:54 回复

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