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访郑州大学第一附属医院 遗传与产前诊断中心主任 孔祥东

2018-10-23 08:08:24来源:丁香园 作者:丁香通讯员

 

 

孔祥东教授个人简介:

孔祥东 医学遗传学博士 教授 主任医师 硕士生导师

郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心主任,河南省人类遗传病基因修饰工程技术研究中心主任,河南省遗传病基因治疗医学重点实验室主任,毕业于四川大学华西临床医学院,建立了郑州大学第一附属医院遗传病诊疗技术平台,包括遗传咨询门诊,胎儿取材术,遗传病治疗,染色体微阵列分析技术,高通量基因测序技术等。擅长杜氏肌营养不良、苯丙酮尿症、血友病、遗传性耳聋、白化病、唐氏综合征等家族性遗传病和染色体病的遗传咨询、治疗和产前诊断。现为《中华医学遗传学杂志》编委,中国优生科学协会常务理事,中国医师协会医学遗传医师分会委员,河南省遗传学会常务理事,河南省医学会医学遗传学分会副主委,河南省医学会围产医学分会常委,河南省产前诊断技术服务机构评审专家组成员。

 

郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心简介:

郑州大学第一附属医院产前诊断中心是河南省卫生厅批准的产前诊断技术服务机构,同时为河南省人类遗传基因修饰工程研究中心和河南省遗传病基因治疗医学重点实验室,国家卫计委医学遗传学住院医师规范化培训基地。中心设有遗传咨询门诊、胎儿取材室、免疫治疗室、细胞遗传诊断室、分子遗传诊断室及等部门。现拥有高通量测序仪、染色体微阵列分析仪、染色体全自动扫描和分析系统、高档彩色超声诊断仪等国内一流的先进设备,开展遗传咨询、胎儿介入性产前诊断(抽取绒毛、羊水、脐血)、染色体核型分析、遗传病基因诊断、无创 DNA 产前检测、染色体微阵列芯片、荧光原位杂交(FISH)、亲子鉴定等项目。遗传病产前诊断是本中心的特色服务,可进行进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋、肝豆状核变性、白化病、苯丙酮尿症、血友病等约 100 种常见、罕见遗传病的遗传咨询、基因诊断、产前诊断。中心遗传咨询、胎儿取材、遗传病诊断数量及种类均居国内领先水平。

中心拥有一支优秀敬业的学术团队,团队现有高级职称技术人员 4 人、中级职称技术人员 28 名、其中具有博士学位 26 人、硕士学位 12 人。承担国家级、省级科研项目 10 多项,在国内外遗传病杂志上发表论文 100 多篇。
      

 

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